Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.
Медицинские выгоды ношения ребенка
Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.
Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства.
Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.
Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные "причины" таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят "всего" 100 000 генов.
Как наследуются болезни?
Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.
Для болезней, "сцепленных с полом", т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.
Как распознать угрозу?
Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.
Чем могут помочь врачи?
В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.
Дородовой патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.
Как лечат наследственные болезни?
Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.
Немного статистики: 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если … вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам.
В каких случаях нужно обращаться к специалисту?
- в семье планируется рождение ребенка
- у малыша появились врожденные пороки развития - поражение имеет синдромальный характер (в патологический процесс вовлечены 2 и более системы организма) - тяжелые формы гипотрофии - синдром мальабсорбции - непропорциональное сложение малыша - аномально низкий/высокий рост, необычный внешний вид - нарушение полового развития ребенка - задержка психомоторного (интеллектуального) развития без видимых причин, особенно в сочетании с аномалиями физического развития.
Где можно получить помощь?
Название болезни
Медицинские центры
Муковисцидоз ИАГ, ИЭМ, РЦМГ, ТИМГ Миодистрофия Дюшенна-Беккера ИАГ, РЦМГ, ТИМГ Гемофилия А ИАГ, ГНЦ Гемофилия В ИАГ, ГНЦ Фенилкетонурия ИАГ, ГНЦ, ПМА, РЦМГ Синдром ломкой Х-хромосомы ИАГ Миотическая дистрофия ИАГ Болезнь Виллебранда ИАГ, ГНЦ Хорея Гентингтона ИАГ, РЦМГ, НИИН Болезнь Леш-Нхана ИАГ Спинально-бульбарная мышечная атрофия ИАГ, НИИН Гепатолентикулярная дегенерация ИАГ, РЦМГ Болезнь Хантера ИАГ Андрогенитальный синдром ЦОЗМиР, РЦМГ Атаксия Фридрейха ГНЦ в-Талассемия ГНЦ, ПМА Болезнь Вердинга-Гоффмана РЦМГ Дефицит альфа-1-антитрипсина ИЭМ Семейная гиперхолестеринемия ИЭМ, ПМА Предрасположенность к инсулинозависимому диабету ИМА Дефицит ацил-Соа дегидрогеназы ИМА
Медико-генетические центры России
Москва
ГНЦ - Гематологический научный центр МЗ РФ
НИИН - научно-исследовательский институт неврологии РАМН
ЦОЗМиР - Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Санкт-Петербург
ИАГ - Институт акушерства и гинекологии РАМН
ИЭМ - Институт экспериментальной медицины РАМН
ПМА - Педиатрическая медицинская академия
РЦМГ - Российский центр медицинской генетики РАМН
Томск
ТИМГ - Томский институт медицинской генетики.
Константин Григорьев, врач-педиатр. Счастливые родители
